TULI BAWAAN/GENETIK

Tuli genetik atau tuli bawaan disebabkan oleh faktor keturunan atau faktor gen. Penyebabnya sebenarnya hanya ditemukan kurang lebih 50% tuli pada bayi. Beberapa kasus ini, terlihat adanya garis riwayat ketulian di keluarga besar. Ada gen yang berasal dari ibu atau ayah, maupun keduanya. Juga bisa gen yang berasal dari nenek-kakek yang mungkin pernah tuli pada waktu masa anak-anak, bahkan pada waktu sejak lahir. Riwayat tuli keluarga pada waktu sudah tua, tidak berhubungan dengan si bayi yang tunarungu.

Bila riwayat tuli memang kuat, maka penyebab tuli kemungkinan besar karena faktor genetik. Ahli-ahli genetik biasanya dapat memeriksa hal ini secara terperinci dan akan dapat memberi kesimpulan pada tentang bayi dari keluarga tersebut yang nantinya akan lahir dengan cacat yang sama.

Bila ibu dan ayah dari bayi ini mempunyai gen rensesif dari tuli, maka gen tuli itu tidak terlihat pada anggota keluarganya. Penggabungan gen rensesif ini tetap diperkirakan bahwa gen inilah yang merupakan penyebab tuli pada bayi tersebut yang tidak diketahui penyebabnya. Dokter bisa meneliti pembentukkan genetik sampai luas tertentu sehingga dapat memperkirakan kemungkinan perkembangannya.

Deteksi pendengaran pada bayi yang baru lahir sangat dianjurkan. Deteksi pendengaran pada bayi sudah bisa dilakukan pada bayi yang sudah berumur kurang dari 3 tahun. Kalau perlu sebaik pada waktu 1 tahun. Lebih baik lagi dilakukan pada bayi yang sudah berumur 2 hari.

Tidak ada respon terhadap suara atau bunyi dan tidak mampu bicara pada bayi yang usianya seharusnya sudah bisa merespon dan meraban, inilah pertanda bahwa bayi tersebut menderita kelainan pendengaran atau adanya gangguan pendengaran. Misalnya; bayi tidur lelap meskipun di sekitarnya ada suara yang keras atau jika menginjak setelah 6 bulan, bayi tersebut masih belum bisa mengoceh dan tidak memberi respon ketika didengarkan bunyi-bunyian. Jika hal itu terjadi, sebaiknya bayi tersebut dibawah ke dokter THT.

Gangguan pendengaran yang berat pada bayi akan mempengaruhi kemampuan berbicara dan perkembangan bayi di kemudian hari. Pada usia balita merupakan usia yang emas untuk perkembangan bahasa dan wicara, juga kemampuan berpikir. Semakin dini melakukan deteksi dan intervensi terhadap pendengaran balita, akan semakin besar harapan mereka ke lingkungan pendengaran normal.

Sebenarnya tuli sejak lahir bisa diupayakan dengan regenerasi sel rambut dengan terapi gen. Pada tuli genetik ini, sel rambut dalam koklea sangat rentan terhadap gangguan homeostatis dan cenderung mati jika mereka tidak bisa berfungsi dengan normal. Sel rambut yang sudah mati, tidak dapat digantikan lagi secara alami. Karenanya, mengobati bisa dilakukan dengan mendorong sel rambut baru untuk tumbuh dari jenis lain. Bentuk terapi gen yang berupa pengenalan versi normal gen yang berefek terhadap sel yang sesuai dan berharap sel tersebut akan tumbuh dan akan mnggunakan versi normal ini. Pendekatan alternatif adalah pemberian obat yang memiliki akses langsung ke sel target.

Berbagai sumber